发现罕见肌肉疾病背后的基因

　　哈里·珀金斯医学研究所和西澳大学的研究人员发现了一种罕见肌肉疾病的遗传原因，这种疾病会导致肌肉无力、眼皮下垂和吞咽困难。

　　这种疾病被称为眼咽远端肌病(OPDM)是一种遗传性肌肉疾病。与OPDM相关的基因以前仅在亚洲人群中被发现。

　　由副教授Gina Ravenscroft领导的罕见疾病遗传学和功能基因组学小组的珀金斯研究人员，以及由名誉教授Nigel Laing AO领导的预防遗传学小组，在《自然通讯》上发表了一项国际研究的发现，该研究确定了欧洲后裔OPDM的遗传原因。

　　研究人员发现，ABCD3基因中有一种特定类型的突变，即重复序列的扩展，会引发一系列细胞问题，最终导致肌肉退化。这些重复扩增很难精确定位，但新技术和计算机工具使研究人员能够更容易地找到这些导致疾病的重复扩增。

　　“研究不同人群的遗传变异非常重要。发现ABCD3基因是导致欧洲人OPDM的原因增加了对这种疾病的理解，并为研究人员探索这种疾病和类似肌肉疾病的潜在治疗方法打开了大门，”Ravenscroft副教授说。

　　“为家庭识别致病基因是非常有益的，通常家庭都会经历这些改变生活的症状，许多人永远不会知道他们疾病的原因。”对于一些家庭来说，这已经结束了漫长的诊断过程，近30年前首次收到DNA样本。”

　　有1万多种不同的罕见疾病，其中70%始于儿童时期。大多数这些疾病都有遗传起源，家庭不得不依靠医学研究人员在他们的DNA大海捞针中找到疾病基因。

　　“大约十分之一的人患有罕见疾病，这些家庭可能一辈子都得不到答案。通过找到遗传原因，我们可以让家庭更好地了解疾病的进展，他们遗传的可能性，重要的是，它提供了有朝一日找到新的治疗方法或治愈方法的可能性，”Ravenscroft副教授说。

　　更多信息:Andrea Cortese等人，ABCD3的CCG扩增导致欧洲血统个体的眼咽远端肌病，Nature Communications(2024)。DOI: 10.1038/s41467-024-49950-2期刊信息:Harry Perkins医学研究所提供的自然通讯引文:发现罕见肌肉疾病背后的基因(2024年8月7日)检索自2024年8月7日https://medicalxpress.com/news/2024-08-gene-rare-muscle-disease.html本文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。